Ricordi i puffi? Ecco, esiste una famiglia i cui componenti hanno la carnagione blu: sono i Fugate
Kentucky, Stati Uniti – Tutto ebbe inizio nel 1820, quando Martin Fugate, orfano, si stabilì a Troublesome Creek sulle colline del Kentucky. Sposò Elizabeth Smith, una donna meravigliosa, se non fosse che entrambi possedevano un gene recessivo chiamato metaemoglobina che in pochi anni portò alla nascita di 4 figli dalla pelle blu su 7.
Cos’è la metaemoglobina?
Come tutti sappiamo, il sangue è rosso per via dei globuli rossi. La metaemoglobina è una versione mutata dell’emoglobina rossa.
L’emoglobina rossa si manifesta attraverso la pelle conferendole una tinta rosea, ma per la famiglia Fugate la quantità eccessiva di metaemoglobina blu nel sangue ha conferito alla pelle un colorito bluastro.
La metaemoglobina è il risultato di un gene recessivo e solo se entrambi i genitori di un bambino posseggono questo gene il disturbo può apparire visibile.
Come è perdurato di generazioni in generazioni?
Nel 1800 le zone rurali del Kentucky non avevano molte strade e la linea ferroviaria ha raggiunto quella parte di Stato solo agli inizi del Novecento, quindi molti Fugate iniziarono a sposarsi tra cugini e a procreare nella loro linea di sangue. Questo isolamento ha permesso la riproduzione del gene della “pelle blu“.
Verso gli anni ’60 le persone iniziarono ad associare il colore della pelle dei Fugate ai rapporti tra consanguinei, diventando un di marchio d’infamia. Così due membri della famiglia si rivolsero all’ematologo della clinica medica dell’Università del Kentucky, Madison Cawein.
Il Dottor Cawein trovò una soluzione: ingerire un colorante blu di metilene. I due Fugate testarono la cura e in pochi minuti la colorazione blu della loro pelle scomparve e la loro pelle divenne rosa.
I Fugate
immagine: © siamagazin.com e abcnews.go.com – video: © youtube.com