Huntington, la malattia degli “indemoniati”

Team italiano partecipa al più grande studio al mondo sulla malattia degli “indemoniati”, meglio conosciuta come Corea di Huntington

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Huntington, la malattia degli “indemoniati”. Nel Medioevo, chi era colpito da questa malattia veniva considerato indemoniato e allontanato da ogni forma di vita sociale. In Italia questa patologia rara interessa 6 mila persone, mentre 18 mila sono a rischio di ereditarla.

La Corea di Huntington è una rara condizione genetica neuro-degenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta al declino neurologico. Oggi, però, per chi ne soffre, ci sono nuove speranze. Infatti, il centro di Neurogenetica e malattie rare Irccs Neuromed di Pozzilli (Isernia) è stato selezionato per partecipare a Enroll-Hd. E’ lo studio più grande al mondo sulla malattia.

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Alba Di Pardo, specialista in Genetica medica del Centro malattie rare e coordinatrice dello studio per il Neuromed, ha spiegato: “Enroll-Hd vede coinvolti scienziati di tutto il mondo e ha come obiettivo quello di realizzare un panorama completo di questa patologia. È uno studio osservazionale che segue da vicino le persone che hanno la mutazione genetica responsabile della malattia, ma anche quelle che, pur essendo a rischio (come i figli di un malato), non presentano la mutazione. Allo studio potranno partecipare anche tutti i soggetti a rischio che non hannno voluto ancora o potuto sottoporsi al test genetico, per i quali quindi non sappiamo se svilupperanno la malattia in futuro. Far parte di questa ricerca mondiale per noi è un motivo di orgoglio e una testimonianza del fatto che l’Irccs Neuromed si conferma un centro di eccellenza per le malattie rare“.

Stefano Ruggieri, responsabile del Centro malattie rare, ha detto: “essere stati selezionati a partecipare a uno studio di questa portata è un grande risultato per il nostro Istituto, con l’auspicio che questo possa consentirci in futuro di partecipare a sperimentazioni farmacologiche su questa malattia, a tutto vantaggio dei pazienti. Si tratta di un riconoscimento che non soltanto ci dice che possiamo fare una diagnosi di Huntington perché abbiamo una genetica forte, ma perché possiamo fare tutto quello che serve per arrivare a una diagnosi esatta e precisa. È importante che ci sia un’unione di ricercatori con gli stessi parametri che abbiamo noi, in modo tale che quando partirà la ricerca clinica mondiale si potrà fare su pazienti con le stesse caratteristiche“.

Infine, Francesca Elifani, psicologa del Centro, ha spiegato: “la partecipazione a Enroll-Hd ci consentirà di garantire un approccio assistenziale standardizzato, che si avvale delle migliori pratiche portate avanti nei centri Enroll-Hd di tutto il mondo, e acquisire maggiori conoscenze sull’evoluzione della malattia di Huntington nonché informazioni per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche“.

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